تعیین وفور نسبی جهش های ژن gjb۲ در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمی اتوزومی مغلوب استان لرستان
Authors
abstract
ناشنوایی مادر زادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد یک نفر از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار میدهد. جهش های ژن gjb2 (gap junction beta-2) که رمز کننده کانکسین 26 پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوایی غیر سندورمی اتوزومی مغلوب شناخته شده است. هدف ما در این مطالعه تعیین وفور نسبی جهش های ژن gjb2 در جمعیت ناشنوای غیر سندورمی اتوزومی مغلوب استان لرستان با استفاده از تکنیک dhplc, arms?pcr و direct sequencing بود. در این مطالعه 106 کروموزوم (از 53 فرد بیمار) بررسی شد. 18 کروموزوم (17/0%) در ژن gjb2 جهش داشتند، جهش 35delg در 10 کروموزوم (9/4%) (4بیمار هموزیگوت و 2 بیمار هتروزیگوت) تشخیص داده شد. سایر جهش هایی که در این منطقه دیده شد شامل: 512insaacg و 510inscgaa و 314del14 و v95m و w24x و 3170g>a بودند. جهش 510iscgaa یک جهش جدید است که وجود آن تا کنون در جمعیت های دیگر جهان گزارش نشده است پلی مورفیسم v153i در سه فرد به صورت هتروزیگوت دیده شد. این درصد تفاوت زیادی را در مقایسه با فراوانی آن در کل ایران نشان می دهد.
similar resources
غربالگری ناشنوایان غیرسندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش های ژن gjb۲
هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از %50 از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارند و تاکنون بیش از یک صد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در...
full textبررسی وراثت دوژنی ژن gjb۴ در ناشنوایان غیر سندرومی مغلوب اتوزومی دارای یک آلل جهش یافته gjb۲
زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) تا حدود 50% موارد در اثر جهش های ژن gjb2 (gap junction protein, beta 2, 26kda) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش یافته gjb2 هستند. جهش در ژن gjb4 کد کننده ی کانکسین 3/30 نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن gjb4 به عنوان آلل دوم جه...
full textبررسی جهش های ژن کانکسین ۲۶ در ناشنوایان غیر سندرومی اتوزومی مغلوب کاشان
کاهش شنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان و فراوانی آن 2000-1000/1 کودک تازه متولد شده است. بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. کاهش شنوایی ارثی در بیشتر موارد بصورت مغلوب به ارث میرسد و برآورد شده است که 80% از آن بصورت غیر سندرومی است. جهش در ژن gjb2 که کد کننده کانکسین 26 است شایعترین علت ناشنوایی ارثی در بیشتر جمعیت های جهان است. ما در این مطالعه 34 فرد بیمار از 34 خانواده را با ...
full textتجزیه‌وتحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB39 در بیماران ناشنوای غیر سندرمی مغلوب اتوزومی استان خوزستان
زمینه و هدف: ناشنوایی رایج‌ترین نقص حسی در انسان است و در حدود یک مورد از هر 1000 کودک دارای ناشنوایی شدید یا عمیق می باشند. حدود 50% موارد ناشنوایی، ارثی است و تقریباً 70% موارد ناشنوایی، غیر سندرمی است که حدود 80% این نوع ناشنوایی به‌صورت مغلوب اتوزومی به ارث میرسد. این بیماری هتروژن می‌باشد و شیوع آن در کشورهای در حال توسعه بیشتر است. در ایران نیز به دلیل بالا بودن نرخ ازدواج‌های خویشاوندی،...
full textارتباط جهش ژنتیکی در GJB2 و آنالیز پیوستگی لوکوس DFNB4 در گروهی از ناشنوایان غیر سندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی در هرمزگان
Background & Objective: Deafness is the most common sensory disorder in humans which is highly heterogeneous. Among its various types, autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) is responsible for 80% of pre-speech congenital cases of hearing loss. The purpose of this study was to investigate the genetic linkage of DFNB4 locus in hearing impaired families in Hormozgan. Method: Te...
full textطیف جهش های ژن کانکسین 26 در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمیک استان همدان
Introduction & Objective : Hearing loss is the most prevalent form of sensory impairment in humans, affecting approximately one in 1000 infants. In more than half of the cases, the deafness is inherited, and about 80% of hereditary deafness transmitted by autosomal recessive pattern. In hereditary congenital deafness, numerous mutations in GJB2 make the largest fractional contribution in many w...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۳، شماره ۴، صفحات ۶۲۶-۶۳۰
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023